DescriptionLa mucoviscidose est une maladie du tissu épithélial des glandes exocrines de l'organisme. Ce tissu se retrouve dans de nombreux organes comme les voies respiratoires (bronches, cavités nasales...), le pancréas, le foie et l'arbre biliaire, l'intestin grêle, les canaux déférents des organes génitaux masculins, les glandes sudoripares de la peau.
Manifestations pulmonaires
Les manifestations pulmonaires restent la cause majeure de la morbidité et de la mortalité. Il existe une inflammation chronique des bronches avec surinfection bactérienne fréquente principalement par Staphylococcus aureus chez les jeunes patients et Pseudomonas aeruginosa (bacille pyocyanique) à un stade plus avancé.
Hippocratisme digital majeur chez un enfant.Les malades présentent des douleurs thoraciques, une toux chronique et des expectorations purulentes permanentes. Une dyspnée expiratoire survient lorsque la fonction respiratoire se détériore. Des abcès et les kystes pulmonaires peuvent éventuellement se former suite à l'infection chronique. Des hémoptysies ne sont pas rares. Le défaut d'élimination du mucus, aboutit à une insuffisance respiratoire majeure, à laquelle une fibrose post-inflammatoire peut aussi éventuellement contribuer.
À l'examen du patient, il existe souvent un hippocratisme digital témoignant d'une bronchectasie et l'auscultation est généralement normale mais peut dépister des râles bronchiques à type de sibilants.
Les pneumothorax peuvent aggraver l'état respiratoire des patients.
Manifestations digestives
Manifestations intestinales
Les manifestations surviennent dès la période néo-natale sous forme d'un iléus méconial qui survient chez 10 à 20 % des enfants porteurs de la maladie. Cet iléus méconial correspond à l'absence d'émission du méconium du nouveau né et à une occlusion intestinale basse. Il peut être diagnostiqué lors de l'échographie morphologique montrant l'existence d'une hyperéchogénicité intestinale. Le lavement permet l'évacuation d'un méconium obstructif visqueux.
Le syndrome de l'occlusion intestinale distale (SOID) qui touche plus volontiers l'enfant est une occlusion de l'intestin grêle qui mime la crise appendiculaire.
Le reflux gastro-½sophagien est fréquent chez le nourrisson, parfois majoré par les man½uvres de kinésithérapie respiratoire et la toux chronique. Ce reflux ne s'amende pas avec l'âge de l'enfant à l'inverse de la majorité des RGO.
Le prolapsus rectal est également plus fréquent chez les nourrissons mucoviscidosiques, car il est favorisé par un volume de selle plus importante, la malnutrition et l'augmentation de pression intra abdominale lors des efforts de toux et de défécation.
Une sténose colique peut se voir lors d'un surdosage du traitement par enzymes pancréatiques. Une hémorragie digestive complique les manifestations hépato biliaires.
Manifestations hépato biliaires
L'atteinte hépato biliaire de la mucoviscidose se traduit par une élévation de la viscosité de la bile puis par une obstruction à l'évacuation de cette dernière dans les canaux hépatiques vers la vésicule biliaire. La conséquence est l'apparition d'une cholestase néonatale évoluant parfois vers une cirrhose biliaire multifocale.
La cholestase atteint 6 % des patients et se manifeste par un ictère qui est le reflet de l'élévation de la bilirubine non conjuguée dans le sang. Biologiquement on note l'élévation concomittante des transaminases et des γGT.
La cirrhose biliaire multifocale se complique de la même manière qu'une cirrhose commune avec l'apparition d'une hypertension portale, d'hémorragies digestives et d'une insuffisance hépato-cellulaire. C'est la deuxième cause de décès chez les patients malades de la mucoviscidose.
On peut parfois retrouver également une lithiase vésiculaire pouvant aggraver une pathologie pancréatique sous jacente.
Manifestations pancréatiques
Les manifestations pancréatiques sont présentes dans 90 % des cas. Le patient présente une diarrhée chronique graisseuse caractérisant la stéatorrhée, un ballonement et un appétit conservé.
L'insuffisance pancréatique exocrine atteint la grande majorité des patients entraînant un défaut d'absorption des graisses (acides gras essentiels), des protéines et des vitamines liposolubles (A, D, E, K, et parfois hydrosoluble comme B12). Le trouble de l'absorption de la vitamine D entraîne une mauvaise minéralisation des os et un risque de rachitisme et de fracture.
Parmi les autres manifestations de la malabsorption on retrouve une insuffisance de croissance, un retard pubertaire, une anémie, des troubles carentiels (en vitamines, oligo-éléments et minéraux).
On peut voir parfois l'apparition d'une pancréatite. Un diabète insulinodépendant atteint environ 20% des malades et un adulte sur deux.
Manifestations génitales
Les manifestations génitales de la mucoviscidose ne sont caractéristiques que chez l'homme avec une agénésie bilatérale des canaux déférents. Cette anomalie découverte lors de l'investigation d'une infertilité d'un couple doit faire rechercher systématiquement cette pathologie.
Elles atteignent l'homme par atrophie ou hypoplasie des voies excrétrices des spermatozoïdes : canal déférent et vésicules séminales entraînant une azoospermie ou oligospermie sévère (moins de 5 millions de spermatozoïdes par ml).
La composition du sperme est aussi modifiée.
Autres manifestations
Les affections rhino sinusiennes sont fréquentes. La qualité du mucus dans les sinus est la même que celle des bronches. Une inflammation et une infection chronique entraîne une sinusite chronique et secondairement une polypose nasale.
Les désordres hydro électrolytiques avec déshydratation par perte de sel peuvent apparaîtrent lors d'efforts ou de forte chaleur. Le diagnostic de mucoviscidose devant un tableau de déshydratation avec hyponatrémie, hypochlorémie et alcalose métabolique n'est pas rare notamment l'été.
Une myocardiopathie probablement d'origine carentielle peut être décrite ainsi qu'une hypertension artérielle pulmonaire consécutive à un c½ur pulmonaire chronique.
